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Investigan en Navarra (España) como curar la sordera por mutación genética

julio 5, 2024
Foto: Agencia EFE

Pamplona (España)- La Clínica Universidad de Navarra (CUN), en el norte de España, ha sido el primer hospital español en intervenir a una niña de 14 meses para tratar de curar la hipoacusia severo-profunda que padece a causa de una mutación genética.

Se trata del ensayo clínico en fase I/II CHORD promovido por Regeneron Pharmaceuticals, basado en terapia génica y que, a través de una inyección quirúrgica dentro del oído interno, busca restablecer la normalidad en la audición.

Según ha informado la CUN, el gen implicado es el OTOF, encargado de codificar una proteína llamada otoferlina, que es esencial para la función auditiva. Sus mutaciones, en la mayor parte de los casos, provocan déficits de audición severos o profundos.

El procedimiento quirúrgico sigue unos pasos basados en los utilizados durante la colocación de un implante coclear, aunque los resultados no son inmediatos.

Según explicó el director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica, Manuel Manrique, “el proceso es paulatino y, hasta la semana 24, es decir, casi seis meses después de la intervención, no se obtienen respuestas auditivas consistentes que permitan asegurar que el paciente es capaz de escuchar una conversación”.

La primera paciente intervenida en España ha sido una niña de 14 meses que nació sin que sus progenitores supieran que eran portadores de esta mutación genética.

En el ensayo CHORD participan también el Hospital Addenbrooke de Cambridge, en Reino Unido y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid. Otros centros de Estados Unidos y China están llevando a cabo ensayos similares, sobre los que ya se han publicado resultados positivos.

En todo caso, Manrique recordó que se trata aún de un ensayo clínico, “por lo que, en ningún caso, debe interpretarse como un tratamiento de eficacia y seguridad demostrada en fase de comercialización”.

Un procedimiento curativo

Las mismas fuentes explicaron que actualmente las personas con hipoacusia portadoras de esta mutación genética cuentan con una única alternativa terapéutica para poder escuchar, la colocación de un implante coclear. Son dispositivos electrónicos que sustituyen al oído externo, medio e interno recogiendo sonidos y transformándolos en estímulos eléctricos que se transmiten al nervio auditivo.

“Con los implantes cocleares hemos podido ofrecer a los pacientes un procedimiento paliativo. Sin embargo, con esta nueva terapia estamos hablando de algo radicalmente distinto que abre las puertas a un posible procedimiento curativo”, aseguró Manrique.

El impulsor del ensayo recalcó que “este tratamiento está indicado para aquellos pacientes que sufren hipoacusia causada por la mutación de este gen, y no por cualquier otra razón. Si se demuestra su eficacia, se amplía el horizonte a otras posibles curaciones de sorderas por motivos genéticos con un impacto en el avance médico similar al que tuvo la aparición de los implantes cocleares”, zanjó.